血液検査で「がん8種」発見、がんの位置も特定
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近年、「がん関連マーカー（体液中の遺伝子変異やタンパク質）」を調べる「リキッドバイオプシー」と呼ばれる検査法の研究が盛んに行われている。
米ジョンズ・ホプキンス大学キンメルがんセンターの研究グループが、「8種類のがん」の有無を判定し、がんの位置を特定する「CancerSEEK」という新たな血液検査法を開発した。
同検査を受けた患者（既にがんと診断された約1,000人）の「33～98％」の確率でがんを発見することができ、現在は有効なスクリーニング検査法がない5種類のがんについても「69～98％」と高い確率で発見できたという。
同研究成果は、1月18日付けの「Science」（電子版）に掲載された。
がん関連の16種類の遺伝子変異と8種類のタンパク質を発見する「CancerSEEK」
今回新たに開発された「CancerSEEK」は、1回の血液検査で、がん関連の『16種類の遺伝子変異』と『8種類のタンパク質』を調べる検査法だという。
これまでのリキッドバイオプシーに関する研究の多くは、進行がん患者の治療計画において治療の標的を定めるための検査法を検討するものが主流だったが、今回は「がんの早期発見」に有効なマーカーの測定を行う検査法だ。
同研究グループでは、がん発見に有効な遺伝子変異とタンパク質を、数百種類の遺伝子変異と40種類のタンパク質から『16種類の遺伝子変異』と『8種類のタンパク質』に絞り込んだ。
いずれの遺伝子変異・タンパク質も「がんスクリーニング」を可能にするもののみを測定する検査になっており、これによって、スクリーニング検査法として導入できる費用に抑えたという。
卵巣がんで「98％」の感度、がんのスクリーニング検査法としての有望性
同研究グループでは、「乳房」、「大腸」、「肺」、「卵巣」、「膵臓」、「胃」、「肝臓」、「食道」のいずれかのがん（ステージ1期～ステージ3期）がある患者（1,005人）を対象に「CancerSEEK」の精度を検証。
検証結果では、CancerSEEKの感度は、がんの種類による差が大きかったが、乳がんは「33％」と低かった一方で、卵巣がんは「98％」と高かった。（中央値70％）
また、これらの8種類のがんのうち、有効なスクリーニング法がない5種類のがん（卵巣、肝臓、胃、膵臓、食道）で、「69～98％」の感度で検出できたという。
（健常者（男女812人）から採取した血液検査の結果で、偽陽性率は「1％未満」）
機械学習で「がんの位置」も正確に特定
「CancerSEEK」では、『機械学習（マシン・ラーニング）』を活用することで、がんの位置を特定できる。
今回の研究結果では、患者の「83％」でがんの位置を正確に特定できたという。
今後は、がんの早期発見のためのスクリーニング検査法としての有効性をさらに検証するために、健常者を対象にした研究も実施する必要がある。
同研究グループでは、「CancerSEEK」の実用化に向けて、既に普及している検査法（大腸内視鏡検査など）にかかる費用と同等あるいはそれ以下に抑える方針で、将来的には500ドル未満（検査1回当たり）での実施を想定している。
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