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東北大学東北メディカル・メガバンク機構(ToMMo)では、ゲノム医療の実現化に向けて健康調査及び全ゲノム配列情報を含む生体試料の解析情報を世界で初めて統合したデータベース「dbTMM」(The database of Tohoku Medical Megabank)を開発し、制限付公開を開始したと発表した。
2012年以降に東日本大震災からの復興事業「東北メディカル・メガバンク計画」において、東北大学は「東北メディカル・メガバンク機構(ToMMo)」を、岩手医科大学は「いわて東北メディカル・メガバオンク機構(IMM)」を設立し、宮城・岩手両県の住民15万人を対象にしたコホート調査を行ってきた。
現代の最先端医療では、個人の遺伝子レベルに合わせた医療である「ゲノム医療」が推進されており、グローバルでこの次世代医療の基盤となる規模なバイオバンクの構築が必須となっている。バイオバンクには、尿や血液などの生体試料と性別、年齢などの基本属性情報、診療情報などが格納される。
しかし、これまでのバイオバンクでは大規模なゲノム解析などは行わず、解析センターなどに生体試料を提供して解析が実地されてきた。
その点で、今回の「dbTMM」は大規模なコホート調査によって得られた生体試料情報に加えて、全ゲノム配列情報を含む解析情報もインプットされている世界初となる統合データベースだ。
また、大規模データ向けの高速検索や精確な検索後の層別化集団の統計学的自動特徴付けなどの新機能も備えた。
すでに大規模な全ゲノム解析に基づき2100万の一塩基多様体のビックデータ情報を格納しているが、今後は格納する対象者と解析情報の種類をさらに拡大して、最終的には15万人分のデータベースを構築して、制限付きで公開する予定だという。
現状では、宮城県の地域住民コホート調査に参加した 1,070 人分の健康調査及び解析情報(基本属性情報、調査票情報、生理学検査情報、検体検査情報、 診療情報、MRI画像情報、ゲノム・オミックス情報など)が格納されている。
データベースの利用にあたっては、試料・情報分譲申請の利用者登録を行った後に、統合データベースの利用申請を行う必要がある。
「dbTMM」の活用法としては、例えば、特定の染色体の特定の位置で特定の配列をもつ人において、ある生理学検査項目が特定の値以上の人が何人いるか、というような条件を指定した検索が可能になっている。
ToMMoでは、「dbTMM」をバイオバンクと解析センター機能の両方を備えた複合バイオバンクとしている。
診療情報に限らず、「体質」・「体調」・「環境要因」などの大規模で多様な情報を統合することでゲノム医療実現に向けたプラットホーム(土台)にしていく考えだ。
対象者や解析情報の種類がより拡大されたデータベースが構築されることで、より精度の高いゲノム医療の実現に向けて研究を促進できると期待される。
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