がんゲノム研究で全ゲノムシーケンス解析の新ガイドラインを発表
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現在、世界中のがん研究機関や専門病院で「次世代シーケンサー(NGS)」による遺伝子(ゲノム)の解読が行われており、ゲノム情報を調べる全ゲノムシーケンス解析によって、「ゲノムの病気」でもあるがんの患者に対しての解析が行われている。
今後は研究領域にとどまらずにがんにおける診断や個別化医療において標準的な解析手法になるとも予測されている。
一方で現状のゲノム情報解析では、解析手法によって遺伝子変異の有無などの結果が大きく異なる場合もあり、解析方法の標準化が求められている。
国際がんゲノムコンソーシアム(ICGC)
理化学研究所(理研)は12月9日、国際協力によってがんのゲノム変異を明らかにする国際がんゲノムコンソーシアム(ICGC)のプロジェクトの一環として、中川英刀氏(理研統合生命医科学研究センターゲノムシーケンス解析研究チームチームリーダー)、藤本明洋氏(同研究チーム副チームリーダー)らが参画した国際共同研究グループが、がんの全ゲノムシーケンス解析における新たなガイドラインを作成したと発表した。
同研究成果は、国際科学雑誌「Nature Communications」に同日付けで掲載されている。
同研究グループでは、世界でも代表的ながんゲノム解析機関の解析手法を比較し、ベンチマーク評価によってそれぞれの解析の問題点を明らかにすることで今回の新ガイドラインの作成につながったという。
世界のがんゲノム解析を集結
同研究グループでは、2つのベンチマークである次世代シーケンサー(NGS)のデータと実際の腫瘍のDNAを対象にした理研などを含む18カ所の代表的な世界のがんゲノム解析機関で行った全ゲノムシーケンス解析の結果を比較した。
その結果、遺伝子変異を同定する解析アルゴリズムの違いによって解析結果に大きな違いが生じていることが分かったという。
具体的には遺伝子変異の種類やゲノムの部位、各解析アルゴリズムの特徴などによって解析結果に差異が認められ、NGSの稼働前の処理の方法によっても結果が大きく異なってくることが明らかとなった。
がんゲノム解析の標準化促進にガイドラインを作成
そこで同研究グループでは詳細に今回の解析結果の精度を検証した上で、解析比較のばらつきを解決するためにがんの全ゲノムシーケンス解析用のガイドラインとベンチマークとなるデータセットを作成して公開している。
がんゲノム解析は、今後がんの診断や治療選択に一般的に使われる可能性があると考えられており、今回の研究成果により、がんの全ゲノムシーケンス解析の標準化が促進されることが期待されている。
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