AADC欠損症患者へ国内初の遺伝子治療、自治医科大
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自治医科大学は11月11日、小児神経難病の1つである芳香族Lアミノ酸脱炭酸酵素(AADC)欠損症患者2名に対し、2015年6月と7月に国内初の遺伝子治療を行い、その経過を報告した。
患者は2名とも副作用はなく、全身が硬直してしまうジストニア発作が消失して、運動機能の改善がみられているという。
また、うち1名は、治療後2か月で寝たきりの状態から寝返りや支えられてのおすわり、手を伸ばしてつかむことなどが出来るようになり、治療3か月後には歩行練習を開始するまでに至っているとも報告した。
難病における遺伝子治療
今回、国立研究開発法人日本医療研究開発機構(AMED、末松誠理事長)の成育疾患克服等総合事業において、同大学の山形崇倫教授(小児科学)らによりアデノ随伴ウイルス(AAV)ベクターを用いた遺伝子治療が実施された。
この「アデノ随伴ウイルス(AAV)」は、近年の遺伝子治療において用いられるウイルスで、ベクター(=遺伝子の運搬体)の役割をする。
遺伝子組み換え技術において、組換えDNAを増幅・維持・導入させるのに有効なウイルスとして注目されている。
AADC欠損症
AADC欠損症は、生まれつきAADC(芳香族アミノ酸脱炭酸酵素)遺伝子が変異していることでAADCが正常に働かなくなる「常染色体劣性遺伝」による疾患である。
AADCはドーパミンやセロトニンなどの重要な神経伝達物質の合成に必須な酵素で、AADCが不足するとドーパミンの欠乏によって体をうまく動かすことが出来なくなったり、ジストニアなどの不随意運動(自分の意思とは関係なく現れる運動障害)が見られる。
現在、世界中で100例程度ほどしかなく、日本では6例が診断されており、難病の1つとされている。
これまでに確立した治療法はなく、生後1か月以内に発症して、眼球上転発作や全身が硬直する発作などがみられる。首がすわらず、ほとんどの患者は寝たきりの生活となる。
難治性小児神経疾病の治療法開発に期待
今回、AADC欠損症に対するAAVベクターを用いた遺伝子治療の有効性が示唆されたことで、未だ治療法が無い多くの難治性小児神経疾病の治療法の開発にも期待がよせられる。
また、同大学ではAADC欠損症と診断されている国内の他の4名の患者についても、今後の遺伝子治療を実施する予定だという。
さらにAADC欠損症とは診断されていないものの、脳性麻痺の症状が見られる患者がいると考えられるため、患者の早期診断を行う体制も整備しているとしている。
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