超音波で家族性高コレステロール血症「FH」を診断・評価
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国立循環器病研究センターは8月1日、小倉正恒氏（国循研究所病態代謝部室長）、斯波真理子氏（同部長）、株式会社関西超音波サービスの共同研究チームによって、家族性高コレステロール血症（FH）の診断基準である「アキレス腱の厚さ」を、超音波によって評価可能であることを明らかにしたと発表した。
同研究成果は、日本循環器学会の専門誌「Circulation Journal」に掲載されている。
家族性コレステロール血症「FH」、現在はX線画像や触診で評価
家族性コレステロール血症「FH」は、LDLコレステロールの異常な増加を来す遺伝病で、その特徴には、コレステロールがたまることで「アキレス腱」が厚くなることがある。
現在のガイドラインでは、この「アキレス腱の厚さ」が診断基準の1つの項目とされており、「X線画像で（アキレス腱の）最も厚い部分が9㎜以上」、あるいは「触診で厚い場合」にはFHであると定義されている。
しかし、一般医院においては、このアキレス腱の厚さを測る「X線撮影装置」は常備されておらず、また、触診での診断は難しいことなどの問題があり、その診断率向上のためには、アキレス腱の厚さを簡単に測定できる方法を確立することが期待されていた。
超音波画像の『AT-T』で男性は「6mm以上」、女性は「5.5mm以上」でFHも
これまで同研究グループでは、FH患者を対象にして超音波を用いてのアキレス腱の厚さの測定方法の確立に取り組んできていた。
それによって、超音波画像からは『横幅（AT-W）』（触診の指標）に加え、『縦幅（AT-T）』（ガイドラインではX線画像指標とされる）、さらに『断面積（AT-A）』も測定可能であることが判明した。
さらに今回の研究では、触診・レントゲン画像診断・超音波画像診断の結果を総合することで、超音波画像から計測した『AT-T』について、男性は「6mm以上」、女性では「5.5mm以上」になるとFHの可能性が高いとする基準値（カットオフ値）を設定した。これは国内では初になるという。
FH診断が容易に、FHの診断率向上・早期治療開始も期待
「アキレス腱の厚さ」は、LDLコレステロール高値の状態の蓄積を反映するものと考えられるため、今回のFH診断基準に限らず、冠動脈疾患のリスクマーカーにもなりそうだ。
今回の研究でも、「アキレス腱の厚さ」は『冠動脈疾患』や無症状の動脈硬化指標となる『頸動脈硬化』の重症度にも関係することが判明している。
超音波画像診断装置は、多くの病院・医院に導入されており、放射線被ばくリスクもないため、かかりつけ医によるアキレス腱の厚さの正確な測定からFH診断という流れが容易になると、FHの診断率の向上・早期治療開始も可能になることが期待される。
同研究グループは、今後、計測法の標準化を必要とするとしている。
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